//Alma爸爸形容，中國為佢哋打開咗「希望之門」！//
2歲瑞典女童Alma不幸患上罕見疾病「異染性腦白質營養不良（MLD）」，讓她無法正常學會走路、說話，甚至不斷「倒後行」。由於此病在瑞典無法治療，本身是護士的Alma爸爸在網上搜尋資料時，意外發現深圳理工大學合成生物學學院連祺周教授曾提到MLD的基因治療法，在連祺周的幫助下，找到了廣州有過MLD治療經驗的醫生江華。Alma於今年6月千里迢迢到廣州求醫，經過基因治療後，上月25日終於出院。Alma爸爸說：「我們將永遠感謝中國，感謝工作人員，感謝每一位幫助我們的醫生。」
Alma有著一雙大眼睛和可愛的笑臉，但她長到1歲時，家人卻發現她沒法獨自站起來，更無法走路，語言發育也比同齡孩子落後。直到今年5月，Alma被瑞典當地醫院初步診斷為異染性腦白質營養不良。當得知孩子得了一種難治的罕見病時，Alma爸爸開始不斷在網上檢索MLD相關治療方法。
今年6月初，Alma爸爸在網上看到深圳理工大學合成生物學學院連祺周教授的一篇研究論文，發現該學院與廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心（下稱：廣州婦兒中心）合作進行一項醫學研究，已經成功為6名患童進行基因治療。
6月16日，Alma爸爸與廣州婦兒中心血液腫瘤科主任江華進行線上視頻溝通，連祺周團隊和江華團隊對Alma的病情進行詳細評估，並給出初步方案，江華說：「我們認為，孩子是有機會得到治療的。」
6月20日，Alma爸爸便火速到廣州婦兒中心找江華諮詢。江華表示，根據病史及實驗室檢查，診斷Alma病情處於早期，有治療機會。江華解釋，根據發病年齡的不同，MLD主要分為晚期嬰兒型、青少年型和成人型。其中晚期嬰兒型是最常見且最嚴重的類型。早期症狀包括行走困難、肌張力降低和腱反射減弱。隨著病情的進展，患兒會出現四肢痙攣性癱瘓、強直陣發性癲癇發作，甚至可能導致死亡。
在經過造血幹細胞採集後，9月26日，Alma入院接受幹細胞移植。經過清髓治療後，10月9日，醫生把編輯後的自體幹細胞回輸到Alma體內。這個過程並不容易，首先要清除骨髓中原有的造血幹細胞，經歷嘔吐、食欲減退、細胞下降等反應，最後移植之前經過編輯的自體造血幹細胞，並等待新的幹細胞生長，重建造血，源源不斷地產生具有酶活性的細胞，從而達到治愈疾病的目的。
Alma在移植倉裡足足住了28天，才轉入普通病房。直到10月25日，Alma的中性粒細胞植入，血小板穩定，亦無感染，情況相當不錯，當天下午獲安排出院。
Alma爸爸曾問過歐洲、美國等地相關技術公司，或因技術有限或因費用問題，都無法實現，「是中國為我們打開了『希望之門』，這對我們全家來說意義非凡。」他又說：「我們非常希望這次的治療能夠成功，如果她能夠順利長大，我們會帶她回到這裡，帶她看一看讓她重獲新生的這家醫院。」
關於這次治療的花費，江華表示，Alma在第三方機構進行的基因修飾花費約100萬元，在醫院進行移植治療的費用目前沒有超過10萬元。
圖片來源：網上圖片
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